Дети с отредактированной ДНК: первые подробности

Фoтo: Getty Чтo извeстнo o дeтяx с измeнeнными гeнaми

Журнaл Мaссaчусeтскoгo тexнoлoгичeскoгo институтa MIT Technology Review oпубликoвaл выдeржки из стaтьи китaйскoгo биoлoгa Xэ Цзянькуя.

Гoд нaзaд китaйский биoфизик Xэ Цзянькуй пoвeрг всe нaучнoe сooбщeствo в шoк свoим зaявлeниeм o рoждeнии двуx гeнeтичeски мoдифицирoвaнныx дeтeй. Пoдрoбнoстeй o грoмкoм экспeримeнтe дo сиx пoр нe былo.

Журнaл MIT Technology Review нa прoшлoй нeдeлe oпубликoвaл выдeржки из рaбoты Цзянкуя, пoлучeнныe oт aнoнимнoгo истoчникa. Издaниe дoбaвилo кoммeнтaрии эмбриoлoгa, спeциaлист пo гeннoму рeдaктирoвaнию и юристa. Кoррeспoндeнт.net рaсскaзывaeт пoдрoбнoсти.

 

Бoрьбa с ВИЧ — тoлькo прикрытиe

28 нoября 2018 гoдa на научном симпозиуме в Гонконге Хэ Цзянькуй из Шэньчжэньского университета объявил о рождении двух детей, чей геном был отредактирован с помощью технологии CRISPR-Cas9.

ДНК близняшек Лулы и Наны, согласно заявлению ученого, были изменили таким образом, чтобы сделать их невосприимчивыми к ВИЧ-инфекции. Для этого он ввел в ген CCR5, который «открывает ВИЧ двери в клетки организма», мутацию, чем обеспечил им иммунитет к вирусу, которым заражен их отец.

Ученый назвал рождение двух здоровых детей с измененными генами «историческим прорывом Китая в профилактике заболеваний». Однако научный мир не разделил его энтузиазма.

122 китайских ученых написали открытое письмо, в котором осудили своего коллегу и призвали правительство резко ограничить работу с генами человека.

Три человека победили ВИЧ. Можно ли вылечить всех

«Ящик Пандоры открыт, но мы можем еще закрыть его, пока не слишком поздно. Это просто нечестно по отношению к тем китайским исследователям, которые защищают трудолюбие и инновации, основанные на научной этике», — говорится в письме.

Западные ученые называли работу Хэ «бессовестным экспериментом над людьми», который нельзя оправдать ни с этической, ни с моральной точки зрения.

Science назвал рождение детей с отредактированным геномом провалом года из-за «несанкционированности и преждевременности».

Государственный комитет КНР по делам здравоохранения и планового деторождения начал расследование. Там заявили, что действия биолога нарушили законы КНР и он понесет ответственность.   На публике он больше не появлялся.

До сих пор подробностей о том, как прошел эксперимент и оказался ли успешным, не было. О судьбе близняшек также нигде не сообщается. Процедура проводилась тайно, и проверить слова биолога было нельзя.

В феврале этого года международная группа ученых опубликовала исследование о том, как на мозг детей мог повлиять метод удаления генов при помощи редактора CRISPR. Их работа показала, что отсутствие гена CCR5 ускоряет восстановление после инсульта.

Ученые также установили, что отсутствие хотя бы одной копии CCR5 в геноме улучшает уровень образования детей в школе. Это может свидетельствовать о связи этого гена с интеллектом.

Речь идет о людях с естественной мутация гена, а не приобретенной. Подробно в материале Повышенный IQ: дети с отредактированной ДНК.

3 декабря журнал Массачусетского технологического института MIT Technology Review опубликовал три длинные статьи, в которых раскрываются выдержки из рукописи, отправленные   Хэ Цзянькуем в журнал Nature, который отказался от их публикации.

Из этих документов следует, что эксперимент, судя по всему, не достиг цели: только в одном из четырех эмбрионов произошли изменения в обеих копиях гена CCR5, во втором — только в одной. Это может обеспечить полную устойчивость к ВИЧ-инфекции, но нет никаких признаков того, что это так.  

С учетом данных по клеткам ДНК пуповинной крови, самой пуповины и плаценты, оказывается, что не все эти клетки являются носителями созданной Хэ мутации.

Но даже в случае, где изменения произошли в обоих копиях гена, в ДНК возникла не хорошо изученная мутация CCR5 delta 30, а поломка гена, делающая его полностью нефункциональным. Как такая мутация может повлиять на здоровье носителя, пока не ясно.

Во втором случае, где изменения коснулись только одной копии ДНК, возникла еще одна уникальная мутация — вырезание укороченного фрагмента гена. Хэ пишет, что у такого эмбриона должна возникнуть частичная устойчивость к ВИЧ, но никаких экспериментальных доказательств этого не предъявляет.  

Вместо крови — физраствор. Человека впервые ввели в анабиоз

«Это говорит о том, что близнецы Лулу и Нана происходят от эмбрионов, мозаичных в генетическом плане», — считает Киран Мусунуру, профессор генетики в Пенсильванском университете, написавший редакционную статью в MIT Technology Review.

Проблема генетического мозаицизма при редактировании генома заключается в том, что разные клетки эмбриона после инъекции конструкции CRISPR/Cas9 могут получить разные мутации.

В таком случае невозможно точно установить общее число нецелевых мутаций: для того чтобы это сделать, потребовалось бы прочитать ДНК каждой клетки эмбриона, что фактически означает его уничтожение, поскольку для этого геном нужно извлечь из клетки.  

Кроме того, ученый не провел эксперимент, проверяющий, действительно ли ВИЧ не может проникнуть в измененные клетки Лулы и Наны. Как указывают эксперты, сделать это было несложно — для этого достаточно выделить клетки из крови близнецов и провести с ними стандартный эксперимент в лаборатории.

По мнению опрошенных редакцией MIT Technology Review специалистов, это говорит о том, что ученый, видимо, выбрал ВИЧ для своих экспериментов «лишь для того, чтобы найти оправдание использованию самой технологии CRISPR».

Без врачей. Как изменить пол будущего ребенка

Также стоит отметить, что родители близнецов не понимали, на какой эксперимент соглашаются. Скорее всего, они были уверены, что редактирование генома — единственный способ для рождения собственных здоровых детей.

Однако уже существует довольно простой метод отмывки семенной жидкости с ВИЧ.

Эксперты считают, что возможным мотивом участия в этом эксперименте могла быть помощь с оплатой самой процедуры экстракорпорального оплодотворения, которая иначе была бы для них недоступна.

 

Новости от Корреспондент.net в Telegram. Подписывайтесь на наш канал https://t.me/korrespondentnet